„Sichelzellkrankheit: Wendepunkt Gentherapie?

Diagnostische und therapeutische Möglichkeiten im Wandel Die Sichelzellkrankheit, eine genetische Erkrankung der roten Blutkörperchen, betrifft in Deutschland etwa 3.000 Patienten mit steigender Tendenz – jährlich kommen 150 Neugeborene hinzu. Bislang standen nur begrenzte Therapieoptionen zur Verfügung: Hydroxycarbamid als Standardtherapie ab dem zweiten Lebensjahr, Transfusionen und als einzige kurative Option die allogene Stammzelltransplantation. Letztere ist jedoch nur für etwa 20 Prozent der Patienten mit passendem Geschwisterspender möglich. Die neue CRISPR-Cas-basierte Gentherapie revolutioniert nun die Behandlungslandschaft. Sie kostet zwar 2,2 Millionen Euro pro Patient, bietet aber erstmals eine funktionelle Korrektur für Patienten ab 12 Jahren ohne passenden Spender. Dabei werden die eigenen Blutstammzellen genetisch so verändert, dass sie wieder fetales Hämoglobin produzieren und die Sichelzell-Symptome verschwinden. Neugeborenen-Screening und Leitlinien als Grundpfeiler Das seit vier Jahren in Deutschland etablierte Neugeborenen-Screening ermöglicht eine frühe Diagnose bereits im ersten Lebensmonat. Dies ist entscheidend, da Eltern so über lebensbedrohliche Komplikationen wie die Milzsequestration aufgeklärt werden können. Die S2K-Leitlinie gewährleistet eine exzellente pädiatrische Versorgung, während die Betreuung erwachsener Patienten aufgrund der Komplexität und unzureichender Vergütung noch Verbesserungsbedarf zeigt. Was Eltern wissen müssen Eltern betroffener Kinder sollten die Warnsignale kennen: Bei Fieber muss sofort ein Arzt aufgesucht werden, da die funktionsgestörte Milz Infektionen begünstigt. Die Milz regelmäßig zu tasten ist wichtig, um eine lebensbedrohliche Sequestration zu erkennen. Eine frühe Penicillin-Prophylaxe und konsequente Hydroxycarbamid-Therapie sind essentiell. Vor allem aber gilt: Den Schmerzen der Kinder glauben und sie ernst nehmen – sie sind Ausdruck einer systemischen Erkrankung, die das ganze Leben prägt. Zum Folgen-Überblick: https://bit.ly/3NJPbAC Links zur Folge: Stammzellspende: Nur 17% der Patient:innen mit Sichelzellkrankheit finden einen Spender in der Familie. Bitte registriert euch bei der DKMS (vormals Deutsche Knochenmarkspenderdatei): https://www.dkms.de/aktiv-werden/spender-werden S2k-Leitlinie Sichelzellkrankheit: https://register.awmf.org/assets/guidelines/024-012l_S2k_Neugeborenen-Screening-Stoffwechselstoerungen-Endokrinopathien-Immundefekte_2025-05.pdf Support Group DS auf Instagram: https://www.instagram.com/wir_schaffen_das.de?igsh=aThpcjE5ajRrNHg2 O-Ton Onkologie, Folge „Gar nicht mehr so selten: Thalassämien“ https://www.journalhaema.de/anaemien/thalassaemie/podcast-thalassaemien-seltene-haemoglobinopathien-relevanz bzw. https://www.journalonko.de/podcast/o-ton-onkologie/o-ton-onkologie-staffel-7/gar-nicht-mehr-so-selten-thalassaemien