【一席】杨辉：罕见病基因药离我们有多远？

“90%的罕见病无药可冶，我们能否用基因编辑做些什么？”杨辉，中国科学院神经科学研究所研究员。唐氏综合症、渐冻症、地中海贫血、血友病、红绿色盲、白化病、侏儒症、早衰症、先天性失明、亨廷顿舞蹈……目前全球已知的罕见病有7000多种。由于中国人口基数大，罕见病在中国其实并不算罕见。而真正罕见的，是能有效治疗罕见病的药物。目前，95%以上的罕见病没有任何治疗的药物，绝大部分的罕见病人和家属只能承受先天性疾病所带来的一切。超过80%的罕见病的都是单基因遗传病，随着基因编辑技术的发展，通过基因编辑手段研发出针对特定罕见病的基因药成了罕见病患者的希望。2017年，杨辉开展了一项研究，第一次证实了性染色体和常染色体可以通过基因编辑特异性消除，这个技术或许在未来有助于治疗唐氏综合症。也正是因为这项研究，之前专注于基因编辑技术研究的他开始接触到越来越多的罕见病患者。“接触到罕见病患者前，科研对我来说只是兴趣，现在变成了我的使命。”